Antonio Vento Carvajal urodził się z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Jest to choroba genetyczna charakteryzująca się postawaniem bolesnych pęcherzy na całej powierzchni skóry. Poza zmianami skórnymi z wrodzonym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka mogą być związane: próchnica, defekty szkliwa, przykurcze stawów, zrastanie palców, zwężenie przełyku, atrezja odźwiernika czy dystrofia mięśniowa. Jak udowadnia przypadek Antonio, pęcherze mogą powstawać nawet na oczach. Osoby z tą przypadłością niekiedy nazywane są „dziećmi motylami”, ze względu na delikatność skóry i łatwo powstające na niej rany.
Historia niezwykłego leczenia
Przez większość swojego życia chłopak był prawie niewidomy. Jego sytuacja poprawiła się, kiedy dołączył do badania klinicznego, aby przetestować pierwszą na świecie miejscową terapię genową. To podsunęło dr. Sabater pomysł: co by było, gdyby spróbować dostosować terapię do oczu Antonio?
Mama Antonio, Yunielkys Carvajal, rozpłakała się myśląc o tym, co Sabater zrobił dla jej syna. Swój podziw i podziękowania wyraziła podczas wizyty w Instytucie Bascom Palmer Eye na Uniwersytecie Miami Health System.
„Jest nie tylko dobrym lekarzem, ale także dobrym człowiekiem i dał nam nadzieję. Nigdy się nie poddał” – powiedziała.
Rodzina przyjechała do USA z Kuby w 2012 roku dzięki specjalnej wizie, która umożliwiła Antonio leczenie tej rzadkiej choroby. Walczy z nią około 3 tysiące osób na całym świecie. Chłopak przeszedł operację usunięcia blizn z oczu, ale odrosły. Wzrok Antonio stawał się coraz gorszy – doszło to do takiego poziomu, że nie czuł się on bezpiecznie podczas chodzenia. Sabater nie miał jeszcze wtedy odpowiedzi, ale próbował uspokoić chłopca i jego rodzinę, a także obiecywał, że znajdzie odpowiedni lek.
Eksperymentalny lek zadziałał
Nadzieję dał eksperymentalnym żel do terapii genowej na zmiany skórne Antonio. Specjalista skontaktował się z producentem leków Krystal Biotech, aby sprawdzić, czy można go przeformułować dla oczu chłopca. Suma Krishnan, współzałożyciel i prezes działu badań i rozwoju firmy z Pittsburgha, powiedział, że pomysł ma sens i „nie zaszkodzi spróbować”.
Stworzone krople do oczu zawierały ten sam płyn co wersja na skórę, jednak nie zawierały dodatku żelu. Po dwóch latach, które obejmowały testowanie leku na myszach, zespół uzyskał zgodę na rozpoczęcie terapii mającej uratować wzrok Antonio.
W sierpniu ubiegłego roku chłopak przeszedł operację prawego oka, po której Sabater zaczął go leczyć kroplami do oczu. Krishnan powiedział, że byli ostrożni i stale obserwowali, czy podejmowane kroki są bezpieczne.
Oko Antonio dobrze się zagoiło, blizny nie powróciły, a kolejne miesiące przynosiły znaczną poprawę. Lekarze niedawno zbadali wzrok chłopaka, który okazał się naprawdę dobry i wystarczający do prawidłowego widzenia.
Każdy dotyk może go zranić
Antonio przychodzi do instytutu okulistycznego na badania kontrolne prawie co tydzień i dostaje krople raz w miesiącu. Podczas wizyt nosi odzież ochronną zakrywającą ręce, i nogi z powodu niezwykle delikatnej skóry na całym ciele. Każdy dotyk może spowodować u niego zranienie.
Wiedza i zaangażowanie specjalistów nie tylko pomogło Antonio, ale także otworzyło drzwi do podobnych terapii, które mogą potencjalnie pomóc w leczeniu milionów ludzi z różnymi chorobami oczu.
Zobacz także:
Chiny pomogą USA w walce z „plagą zombie”? To oznacza koniec sankcji
18-latka chciała wynająć zabójcę z Internetu na swojego 3-letniego syna
Prześladowania chrześcijan w Indiach? Do sieci wyciekło wstrząsające nagranie
